In der Welt der seltenen genetischen Erkrankungen gibt es Neuigkeiten. Eine kürzlich durchgeführte Studie hat eine bisher unbekannte Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) aufgedeckt, die sich durch eine Mutation im THBS2-Gen auszeichnet. Diese spezifische Form ist nicht nur durch die bekannte ungewöhnliche Flexibilität charakterisiert, sondern auch durch verlängerte Blutungszeiten und auffällige Gefäßanomalien.… Weiterlesen
Forscher an der Tulane University kamen womöglich einer genetische Ursache für Hypermobilität auf die Spur. Vorläufige Ergebnisse in der Zeitschrift Heliyon geben Hoffnung auf einen vielversprechenden Meilenstein, dessen Bedeutung sich auch auf verschiedene Bindegewebserkrankungen, wie das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), erstreckt. … Weiterlesen
Von den 13 Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) ist für den hypermobilen Typus (hEDS) noch immer kein spezifischer genetischer Marker bekannt. Die Hypermobile Ehlers Danlos Genetic Evaluation (HEDGE) begab sich 2018 auf die Suche danach. Ein Zwischenstand. … Weiterlesen
Neulich schaute ich auf YouTube ein sehr gestenreiches Video mit Dr. Eccles, einer praktizierenden und forschenden Psychiaterin aus England. Ihre Arbeit umfasst die Verbindung zwischen Hypermobilität und Ängstlichkeit sowie der Tendenz zu einer abnormen Herzfrequenzerhöhung bei Lagewechsel. Ein Blick in die Gehirne ihrer Studienteilnehmer brachte Interessantes zutage.… Weiterlesen
Gerade fällt es mir wie Scheunen von den Augen: Ich wollte doch beizeiten nochmal auf den ONOO–Zyklus eingehen, richtig? Also das Dingsbums in uns, das unsere Mitochondrien ärgert und kleckerhaft über den Körper verstreute Symptome verursacht. Müsste ich ein Bild aussuchen, um diesen fiesen Mechanismus zu beschreiben, würde ich sagen: Der ONOO–Zyklus ist, als hätte man eine Horde Rasenmäher verschluckt.… Weiterlesen
Was haben instabile Kopfgelenke, Nagetiere und Vitamin C gemeinsam? Na passt mal auf!… Weiterlesen
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