Diagnosen wie das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) und Hypermobilitätsspektrum-Störungen (HSD) sind oft langwierig, unklar und für viele Betroffene frustrierend – denn es gibt bislang keinen Labortest, um sie objektiv nachzuweisen. Jetzt bringt eine neue internationale Studie von Ritelli und Kollegen (2024) Hoffnung.

Die extrazelluläre Matrix und ihre Spuren

Forscher aus Italien und den USA haben erstmals charakteristische Abbauprodukte der extrazellulären Matrix (EZM) – wichtige Bausteine unseres Bindegewebes – im Blut von Patienten mit hEDS/HSD gefunden.

Konkret:
Ein ≈ 52 kDa (= Kilodalton – eine Maßeinheit für das Gewicht von Molekülen, vor allem Proteinen) großes Fragment von Fibronectin (FN) und ein ≈ 45 kDa Fragment von Kollagen Typ I tauchten ausschließlich bei hEDS/HSD auf – nicht bei Gesunden oder anderen ähnlichen Erkrankungen wie klassischem EDS, rheumatoider Arthritis oder Arthrose.

Das Besondere:

  • hEDS und HSD zeigten das gleiche Muster.
  • Das stellt die bisherige Unterscheidung beider Diagnosen infrage.
  • Es deutet auf eine gemeinsame biologische Ursache hin.

Warum das wichtig ist:

  • Erstmals gibt es einen realistischen Ansatz für einen Bluttest, der hEDS/HSD objektiv diagnostizieren könnte.
  • Wenn auch nicht überraschend: Die bisherigen Diagnosekriterien von 2017 sind zu eng gefasst.
  • Viele Betroffene warten Jahre auf eine Diagnose – das könnte sich nun ändern.

Und nu?

Die Ergebnisse sollen in die internationale Überarbeitung der EDS-Klassifikation („Road to 2026“) einfließen. Ziel ist es, die Diagnostik zu verbessern, mehr Betroffenen Zugang zu korrekter Versorgung zu ermöglichen – und langfristig auch Therapien zu entwickeln, die gezielt auf das gestörte Bindegewebe wirken.

Manchmal ist Forschung zum Verlieben, was? (Bild: wirbelwirrwarr)

Diese Studie ist ein Meilenstein in der Erforschung von Hypermobilitätsstörungen.
Denn ein Bluttest für hEDS/HSD könnte nicht nur Diagnosen erleichtern, sondern auch endlich die dringend nötige medizinische Anerkennung für viele Betroffene bringen – eine zusätzliche Baustelle, die endlich weg muss.

Ritelli, M. et al. (2025). Bridging the Diagnostic Gap for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders: Evidence of a Common Extracellular Matrix Fragmentation Pattern in Patient Plasma as a Potential Biomarker. American journal of medical genetics. Part A, 197(1), e63857. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63857CopyDownload .nbibFor