Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft, genaugenommen dessen Bildung. Da Bindegewebe überall im Körper vorkommt und wichtige Funktionen erfüllt, ergeben sich vielseitige Symptome und phänotypische Merkmale:

• Sogenannte Spinnenfinger (lange Finger)
• Schmaler Körperbau
• Überproportional lange Arme und Beine
• Starke Dehnbarkeit der Haut
• Ein hoher Gaumen
• Schmaler Kopf
• Dehnungsstreifen
• Ausweitung der Gefäße (besonders kritisch, da die Aorta betroffen sein und rupturieren kann)
• Platt-, Knick-, Senkfüße
• Wirbelsäulenverkümmung
• Kurzsichtigkeit, Ablösung der Netzhaut
• Trichterbrust
• CCI