{"id":9003,"date":"2021-11-19T10:13:51","date_gmt":"2021-11-19T09:13:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.wirbelwirrwarr.de\/?p=9003"},"modified":"2023-02-17T05:05:04","modified_gmt":"2023-02-17T04:05:04","slug":"aland-island-eye-disease","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.wirbelwirrwarr.de\/index.php\/2021\/11\/19\/aland-island-eye-disease\/","title":{"rendered":"Wer hat die \u00c5land-Island-Augenkrankheit?"},"content":{"rendered":"\n

Ausnahmsweise dreht sich heute mal nicht alles um wirre Wirbel, sondern um eine Erkrankung, die die Augen betrifft. Ihren Namen tr\u00e4gt sie von dem Ort, wo sie 1964 als erstes beschrieben wurde, den \u00c5land Inseln in D\u00e4nemark. Unser Sohn ist einer der sehr wenigen Betroffenen, deshalb suche ich, wo es geht, Austausch.<\/em> <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n

\n\n\n\n

Hirnbluten<\/h2>\n\n\n\n

Als unser kleiner Engel noch nicht einmal ein halbes Jahr alt war, \u00e4u\u00dferte unsere Kinder\u00e4rztin bei einer normalen U-Untersuchung einen haarstr\u00e4ubenden Verdacht: „Es kann sein, dass ihr Sohn Hirnbluten hat<\/em>.“ Ihr k\u00f6nnt euch vorstellen: Sowas ist erstmal wie ein Hammer. Wie aber kam sie eigentlich darauf? <\/p>\n\n\n\n

Genau wie unserer Tochter, hatte auch unser Sohnemann es sich zur Gewohnheit gemacht, seine zuckers\u00fc\u00dfen Augen den ganzen Tag ununterbrochen weit aufzurei\u00dfen, zu schielen und dabei die meiste Zeit nach unten zu starren. Sonnenuntergangsph\u00e4nomen nennt man das in der Schulmedizin und es l\u00f6st bei \u00c4rzten oft die Alarmglocke aus. Der Grund: Es kann (ihr werdet es erraten) auf Hirnbluten hindeuten. <\/p>\n\n\n\n

Ehrlich gesagt war ich nicht der Meinung, dass etwas mit unserem Baby nicht stimmt. Er verhielt sich v\u00f6llig normal, war fr\u00f6hlich, neugierig, verkuschelt – wie Babys eben so sind. Trotzdem geriet ich in diesem Moment vorsichtshalber in Panik, sodass ich Himmel und H\u00f6lle in Bewegung setzte, um meinen Mann und mich zum Krankenhaus zu bringen.<\/p>\n\n\n\n

In der Notfallaufnahme angekommen, st\u00fcrmte ich mit unserem Kleinen im Arm wie ein wildgewordener Stier an der Anmeldung vorbei und keuchte der erstbesten Schwester ein lautes „Unsere Kinder\u00e4rztin schickt uns, unser Sohn hat Hirnbluten<\/em>!“ entgegen. Ganz verdutzt blickte sie unseren Sohn an und sagte: „Sonnenuntergangsph\u00e4nomen!<\/em>“ und schob uns beide in das n\u00e4chste freie Zimmer.<\/p>\n\n\n\n

Was f\u00fcr eine Mutter bin ich?<\/h2>\n\n\n\n

Wahnsinn, wie schnell dann alles ging. Sofort kam ein Arzt und warf ein strenges Auge auf unseren Liebling. Inzwischen hatte auch mein Mann, der noch das Formale zu kl\u00e4ren hatte, den Weg in das Behandlungszimmer gefunden. „Gehen Sie mal zum Hirnscan<\/em>„, hie\u00df es dann und wir wechselten in die Radiologie. <\/p>\n\n\n\n

F\u00fcnf Minuten Wartezeit k\u00f6nnen sich elendig ziehen, sag ich euch. Doch als wir endlich an der Reihe waren, empfand ich den konzentriert-skeptischen Blick des Arztes, der einen dicken Schallkopf \u00fcber Rabans Fontanelle schob, noch viel, viel beunruhigender. „Oh Gott<\/em>„, dachte ich. „Was f\u00fcr eine Mutter bin ich, die nicht sieht, dass ihr Kind Hirnbluten hat?!<\/em>“ <\/p>\n\n\n\n

Die Falten auf der Stirn des Radiologen wurden immer tiefer, sein Ausdruck gruselig. Gleich w\u00fcrde ich die schlimmste Nachricht meines Lebens bekommen. Wie soll einer sowas verkraften?! Mein Gott, war ich fertig…<\/p>\n\n\n\n

„Alles in Ordnung<\/em>!“, sagte der Arzt mit einem Mal und sein Gesicht wurde weich. In diesem Moment w\u00e4re ich fast in Ohnmacht gefallen. <\/p>\n\n\n\n

Kurz vorm Heulen<\/h2>\n\n\n\n

Rabans Gehirn war ok, doch nun stand ein anderer Verdacht im Raum: Vielleicht ist etwas mit seinen Augen. Es ging also weiter in die Augenklinik. Und dort wurde auf ziemlich kreative Weise festgestellt, dass unser Sohn sehr kurzsichtig ist. <\/p>\n\n\n\n

Wieso kreativ? Naja, da Babys kein Feedback geben k\u00f6nnen und auch noch nicht in der Lage sind, die \u00fcblichen Untersuchungen mitzumachen, wird die Brillenst\u00e4rke „h\u00e4ndisch“, unter Einsatz vieler, vieler, vieler Linsen festgestellt. Diese Linsen werden vor Babys Auge positioniert und per „Lupe“ gepr\u00fcft, wie das Auge reagiert. Fragt mich aber bitte nicht, wie genau sowas funktioniert. Augenheilkunde ist mir ein R\u00e4tsel. <\/p>\n\n\n\n

Ihr m\u00fcsst euch jedenfalls vorstellen: Linse f\u00fcr Linse wurde seine Sehst\u00e4rke schlechter. „Er hat Minus 5<\/em>„, hie\u00df es erst. „Nein, Minus 6“, kam dann die Korrektur, und ich dachte nur: „Oh Gott, er ist ein Baby!<\/em>„. Doch das Ganze ging noch weiter, bis wir bei Minus 8 angekommen waren. Ich war kurz vorm Heulen. <\/p>\n\n\n\n

Der Verdacht<\/h2>\n\n\n\n

Ich wei\u00df noch, wie ich Raban zum ersten Mal eine Brille aufsetzte. Er sah uns und seine Umgebung ganz erschrocken an, als ob er gar nicht glauben konnte, was da gerade passiert. Es war sehr bewegend und trotzdem nicht weiter der Rede wert. Von dem Moment an wurde die Brille ein Teil von ihm. Ein sehr wichtiger Teil.<\/p>\n\n\n\n

Die Frage nach dem Warum stellte sich uns f\u00fcrs Erste nicht. Raban konnte endlich richtig sehen, mehr interessierte nicht. Doch das Universum lie\u00df nicht locker und tunkte uns wenig sp\u00e4ter sozusagen mit der Nasenspitze voran in die Begr\u00fcndung f\u00fcr all das. Und das kam so: <\/p>\n\n\n\n

Eigentlich war ich in eigener Sache bei einer Genetikerin unterwegs. W\u00e4hrend sie meinen Stammbaum mit allen mir bekannten Familienkrankheiten auf ein St\u00fcck Papier malte, gewann sie mit einem Mal gro\u00dfes Interesse an den Sehproblemen unseres Sohnes, besonders als sie erfuhr, dass auch mein Vater und mein Onkel dahingehend Schwierigkeiten haben und niemand diese bis dahin zu erkl\u00e4ren wusste.<\/p>\n\n\n\n

„K\u00f6nnte okul\u00e4rer Albinismus sein. Der wird auch vererbt<\/em>„, warf die \u00c4rztin in den Raum und schlug mir vor, einen Bluttest zu veranlassen. „Nur mit dem Blut meines Vaters<\/em>, unser Sohn wird nicht gepiekst<\/em>„, entgegnete ich und verdonnerte damit eben diesen, sich nach all der Zeit endlich eine Erkl\u00e4rung f\u00fcr seine Sehbehinderung abzuholen – win-win-win.<\/p>\n\n\n\n

Mit Opapa im Schlepptau holten wir uns einige Monate sp\u00e4ter dann das hei\u00df ersehnte Resultat: Kein okul\u00e4rer Albinismus, daf\u00fcr aber etwas viel abgefahreneres: Eine CACNA1F (das ist das betroffene Gen) assoziierte seltene Augenerkrankung namens \u00c5land-Island-Eye Disease, die 1964 erstmals auf den \u00c5land Inseln beschrieben wurde. Sie wird X-chromosomal vererbt, das hei\u00dft, die Frauen sind \u00dcbertr\u00e4ger, bei den M\u00e4nnern hingegen bricht die Erkrankung aus. Der Verlauf kann unterschiedliche Formen annehmen: gleichbleibend, besser, schlechter – wie eine Wundert\u00fcte.<\/p>\n\n\n\n

Merkmale der \u00c5land-Island-Eye-Disease <\/h2>\n\n\n\n

Was ist nun typisch f\u00fcr diese Erkrankung?<\/p>\n\n\n\n

    \n
  • verminderte Sehkraft<\/li>\n\n\n\n
  • progressive axiale Myopie (Kurzsichtigkeit)<\/li>\n\n\n\n
  • latenter Nystagmus (Augenzittern)<\/li>\n\n\n\n
  • Astigmatismus <\/li>\n\n\n\n
  • Nachtblindheit (muss aber nicht)<\/li>\n\n\n\n
  • Protanopie (Farbfehlsichtigkeit; muss auch nicht)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

    Bitte melden, ich habe Fragen<\/h2>\n\n\n\n

    All das zur Vorgeschichte. Jetzt komme ich endlich zum Kern meines Beitrags: <\/p>\n\n\n\n

    Falls ihr jemanden kennt, der jemanden kennt, oder falls ihr sogar selbst von dieser Erkrankung betroffen seid, dann meldet euch doch bitte bei mir. Ich w\u00fcrde sehr gern an euren Erfahrungen teilhaben, insbesondere mit Blick auf den Krankheitsverlauf. Vielleicht seid ihr in speziellen Augenkliniken in Behandlung und wisst dadurch, worauf es – abgesehen von den \u00fcblichen Dingen, die ein normaler Augenarzt kontrolliert – noch zu achten gilt. W\u00e4re super. \ud83d\ude42<\/p>\n\n\n\n

    \n\n\n\n

    (Foto: Marc Schulte – pexels.com)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Ausnahmsweise dreht sich heute mal nicht alles um wirre Wirbel, sondern um eine Erkrankung, die die Augen betrifft. Ihren Namen tr\u00e4gt sie von dem Ort, wo sie 1964 als erstes beschrieben wurde, den \u00c5land Inseln in D\u00e4nemark. 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